Por. Ing. Patricia Cerdeña del Águila*
Hace diez años, aproximadamente, el mundo supo con asombro ý algo de pavor- que es posible intercambiar de especies diferentes. Así nuestros televisores nos mostraron la imagen de una oreja humana palpitando en el lomo de un ratón, o una planta que brillaen medio de la oscuridad gracias a la fosforecencia brindada por algún gen de una luciérnaga. La manipulación ya ha permitido clonar animales (oveja Dolly). Durante el último año gran logro, la presentación preliminar del “Proyecto Genoma Humano”, iniciado en 1998 en EE.UU., al cual se unieron científicos de diversos países.
La trscendencia de este logro y sus alcances científicos, médicos y sociales no hubieran podido ser siquiera entendidos hace medio siglo, a pesar de que las leyes de la herencia fueron planteadas por Mendeli en 1865, sólo en la segunda mitad del siglo se terminó, los avences de la biología molecular permitieron conocer sus mecanismos y, con ellos, el prinicpio de la vida.
Por eso - aunque usted, estimado estudiante- no lo crea, la lectura completa del genoma humano extiende un abanico inimaginable: desde las soñadas curas para el cáncer, la diabetes, las enfermedades mentales o el alzeimer, has la inquietante posibilidad de colocar el proemedio de vida humana por encima de los cien años. A decir de los científicos el conocimiento completo del genoma humano transformará la medicina al permitir la creación de medicamentos para cada individuo y predecir quien corre el peligro de contraer o heredar ciertas enfermedades
Pero a todo esto ¿Qué es es el genoma humano?, los humanos tenemos 46 cromosomas. En la mujer son 22 pares, más un cromosoma “X”. En el hombre son los mismos 22 pares que en la mujer, más un “X• y un cromosama “Y”. Así consideramos en cromosoma como un libro de instrucciones, como lo propone Ridley, (periodista-científico inglés, autor del best seller Genoma, publicado por Harler Culluis), cada cromosoma sería un tomo, con miles de capítulos llamados genes. Cada capítulo trata un tema y consta de párrafos, llamados exones. Enrte los exones hay textos extraños que aparentemente no participaran en las instrucciones. Las palabras del libro, llamadas codones, están escritas como sólo cuatro letras: A, C, G y t, que son las bases nitrogendas (Adenima, Citosina, Guanina y Timina).
El cuerpo humano tiene 100 millones de células, y cada una de ellas, con excepción de los globulos rojos de la sangre, contiene el genoma, las instrucciones completas para construir otro cuerpo humano. Podemos decir entonces que el genoma es el contenido genético de un organismo, es decir, la información que se encuentra en el núcleo de las células; codificadas, en el caso de los seres humanos, como una complicadísima secuencia de ADN.
Lo importante es que constituye un mapa que es valioso para cualquier persona, desde un habitante de nuestra amazonía hasta un francés o un africano. Con esto se demostraría que todos los seres humanos somo prácticamente iguales a pesar de las diferencias como sexo, raza, estatura, color de piel, etc.
Los científico han encontrado que el 98.8% del genoma humano son idénticos para todos los reser humanos, la variación entre una persona y otras el de sólo 0.2% por los tanto, nadie deberá considerar inferior a otra persona causa de su herencia genética.
Gracias el genoma humanos vamos a poder saber algo esencial: ¿cómo es nuestra constitución genética?, vamos a tener una información completa de lo que determina que seamos seres humanos, los datos puntuales que nos diferencian de los primates superiores.
Es evidente que la gran mayoría de las enfermedades que aquejan hoy a la humanidad tiene un componente genéticoconsiderable. Todos los humanos tenemos una “carga genética”, es decir, todos tenemos un conjunto de genes que podríamos dominar “defectuoso”, y que son los renponsables de que suframos algunas enfermedades. Por eso, tener la secuencia completa del genoma nos va a permitir identificar aquellos “genes malos”, y eso, en términos prácticos significa que un individuo va al médico, este le puede decir de inmediato: “mire, usted puede desarrollar tal enfermedad en tal cantidad de años, por lo tanto, tiene llevar un tipo de vida particular”. Más aún se podrá identificar aquella proteína defectuosa y crear el fármaco capaz de completar su función.
Así mismo, se podrá hacer “Terapia genética”, es decir, el gen defectuoso podrá ser reemplazado por un gen bueno en una operación no muy complicada.
En la actualidad se ha desarrollado el 97% del cógico genético humano, es decir un conjunto básico de indicios de como funcionamos y evolucionamos.
Llegar al 100% tiene por lo menos dos años de tarea, con la cual se determinará el orden exacto de los 3,000 millones de pares de bases nitrogenadas que conforman el espiral de ácido de desoxirribonucleoico (AN) humano y conocer el número exacto de genes que actúan en el organismo que se calcula entre 60,000 y 10,000.
Los científicos pronostican que el conocimiento completo del genoma tendrá efectos profundos en el terreno médico, ético, legal, económico, pero admiten que llevará mucho tiempo develar completamente su significado.
La mayor del genoma está escrita en un idioma que los científicos todavía no comprenden. Es como si acabaran de descubrir un pergamino con inscripciones escritas en un misterioso idioma antiguo. La decodificación de los genes, la comprensión de su funcionamiento, será tarea del pensamiento del siglo XXI.
Para comprender realmente nuestra composición genética, los científicos deben estudiar la interacción entre los genes y determinar como funcionan las proteínas. Este terreno de estudio, la Genómica funcional, esta aún en su infancia.
Principales descubrimientos del Genoma Humano:
Al analizar los primeros resultados que se han presentado del genoma humano se observa
1. El 4.8% de los genes está destinado a reacciones químicas dentro y fuera de las células. Como se sabe la célula es el elemento anatómico primordial de los seres vivos. El núcleo de cada célula humana contiene 46 cromosomas ordenadas en 23 pares, cada una de las cuales es una gran molécula enroscada de ADN que contiene a los 30 mil genes que lo constituyen Cada gen es un segmento diminuto de ADN que controla una función celular específica. El ADN conduce la reproducción de la célula y esto evidencia que es el ADN el responsable de transmitir a la célula la información necesaria para que el cuerpo produzca, diferentes tipos de células, que crearán nuestros huesos, nuestro sistema digestivo, etc.
Esta tarea es titánica. Toda la información necesaria para que cada región del cuerpo funcione y sea con exactitud está in cluida en el ADN, pero según los recientes descubrimientos, todos los datos sólo se concentran en el 4.8% de nuestro ADN.
2. El 10.2% producen enzimas que catalizan las reacciones bioquímicas de nuestro cuerpo. Las enximas son sustancias caralizadoras producidas por las células vivas. La función caralizadora, no es otra cosa que la acción de acelerar una reacción química, como la que se produce en el momento de la divisón y reproducción celular. O como las que nusetros genes está orientando a instituir a nuestra células para producir “tales o cuales” reacciones bioquímicas.
3. El 3.5% tiene como función participar en la estructura de la célula. Esto es, colaborar ya sea en el núcleo celular (donde se ubica toda la información sobre el funcionamiento de la célula y el de todos los organismos a los que esta pertenece y donde se almacenan los cromosomas), en el citiplasma (donde se encuentran las moléculas necesarias para el mantenimiento celular) y en la membrana (a través de la cual, la célula intercambia agua, gases, nutrientes, y/o elimina elementos de desecho).
No obstante, hasta el momento se desconoce las tareas aproximadamente del 42% de los genes.
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*Ingfeniera Química, actual catedrática de nuestra Universidad Particular de Iquito. En el presente trabajo nos informa con claridad y precisión sobre el descubrimiento científico más trascendente de la humanidad que marca el inicio de una nueva visión sobre la estructura humana y genera una revolución científica que tebdrá grandes repercusiones en el futuro inmediato de nuestras vidas. Este trabajo debe ser leído y conservado en las bibliotecas personales como para consultas posteriores.